En la última década se ha acumulado un gran conjunto de publicaciones con respecto al síndrome del cromosoma X frágil, la causa más común de retraso mental vinculado al cromosoma X. El primer artículo de esta revisión resume los mecanismos genéticos y propiedades de biología molecular (por ejemplo, las repeticiones de tripletes de DNA inestables) peculiares que se han caracterizado desde la detección del gen FMR-1 en 1991. Sin embargo, la pregunta más importante con respecto a la función del gen FMR-1 es todavía una cuestión no resuelta y es preciso investigarla en el futuro. El segundo artículo de esta revisión se dirige al cuadro clínico, el funcionamiento neuropsicológico y las características psicopatológicas de los portadores de la premutación y la mutación completa.

El uso de benzodiacepinas parece estar asociado con un déficit en los niveles de activación y atención durante la vigilia. Varios estudios han encontrado efectos residuales algunas horas después de lá ingesta de estos fármacos. Este artículo evalúa los efectos de una dosis individual de 10 mg de diacepam sobre la activación autoinformada (evaluada con la Escala de Somnolencia de Stanford) y la atención sostenida (evaluada con el test de Toulouse- Piéron) la mañana después de la ingesta oral (11 horas después). Se examinaron también las potenciales diferencias en los efectos residuales de las benzodiacepinas sobre hombres y mujeres. Se expuso a una muestra de 42 estudiantes universitarios jóvenes sanos (21 mujeres, 21 varones) a tres condiciones experimentales contrabalanceadas (control, placebo, diacepam). El diacepam sólo causó una reducción en la activación en las mujeres, y este déficit fue similar al causado por la ingesta de un placebo.

Este estudio investigó las actitudes de los estudiantes de medicina hacia la psiquiatría como materia en el currículo médico a la vez que como elección de carrera. Antes e inmediatamente después de un programa de formación clínica de 8 semanas, se administraron tres cuestionarios independientes validados previamente sobre poblaciones de estudiantes de medicina. Los resultados indican que la percepción de la psiquiatría era positiva antes del período de prácticas y se hizo más positiva al concluir la formación. Al finalizar el período de prácticas, hubo un aumento en la proporción de estudiantes que indicaron que podrían decidir especializarse en psiquiatría. Las actitudes hacia la psiquiatría correlacionaban positivamente con los resultados del examen de psiquiatría. Los que pretendían especializarse en psiquiatría lograban puntuaciones significativamente más altas en el examen.

Se examinó la influencia de un trasplante medular adrenal en el espacio subaracnoideo lumbar sobre la indefensión aprendida, un modelo animal de depresión. Se encontró que las ratas trasplantadas eran menos susceptibles de sufrir indefensión de choques inescapables después de la administración que los animales con un falso trasplante. El efecto se atribuyó a la liberación de péptidos opioides por células cromafines, pues Io invirtió la naloxona. La viabilidad del tejido trasplantado se verificó por microscopio electrónico.

Estudios anteriores han mostrado que es más probable que los pacientes esquizofrénicos hayan nacido en los meses de invierno o de principio de la primavera que la población general. Se obtuvieron datos sobre 4.207 pacientes con un diagnóstico hospitalario de esquizofrenia a partir de una encuesta por correo a departamentos públicos de psiquiatría adulta en la Francia metropolitana. Para cada año desde 1900 hasta 1965, se calculó el número mensual esperado de nacimientos de esquizofrénicos y se tuvo en consideración cualquier variación estacional del nacimiento de niños vivos en la población general. Las distribuciones acumuladas del número observado y esperado de nacimientos de esquizofrénicos se compararon utilizando un estadístico del tipo Kolmogorov-Smirnov. La distribución estacional de los nacimientos de esquizofrénicos fue significativamente diferente de la distribución de la población general (P < 0,01). Se encontró un mayor número de nacimientos de esquizofrénicos en la primera mitad del año, con un pico en abril (+ 13%).

El propósito de este estudio era evaluar los efectos de la ansiedad sobre el funcionamiento de la atención con estímulos neutrales. Se estableció como sigue: se hizo una comparación cuádruple de la ansiedad de rasgo y de estado. Se incluyeron sesenta y dos estudiantes no graduados en el estudio, y se establecieron cuatro grupos de sujetos dividiendo por la mediana las puntuaciones obtenidas en el Inventario de la Ansiedad de Rasgo y de Estado de Spielberger (STAI): ansiedad de rasgo y de estado altas (N = 18); ansiedad de rasgo alta y ansiedad de estado baja (N = ll) ; ansiedad de rasgo y de estado bajas (N = 23) y ansiedad de rasgo baja y ansiedad de estado alta (N = 10). Se administró una batería informatizada de pruebas neuropsicológicas, la batería ACE, para proporcionar una evaluación multidimensional de la atención. La batería ACE comprende cinco pruebas que evalúan los aspectos siguientes de la atención: la capacidad para comprobar una tarea rutinaria; la preparación temporal; la detección visual; la amplitud de memoria, y la atención y memoria visual espacial. Los sujetos con ansiedad de estado alta mostraron deterioro en las funciones ejecutivas, manifestado por un nivel significativamente más alto de preparación motora en una tarea de tiempo de reacción (TR) simple y un intercambio de velocidad y precisión en una tarea de atención dividida; los sujetos con ansiedad de rasgo alta rindieron significativamente mejor en la tarea de detección visual. No se encontró interacción rasgo x estado. Se concluyó que la ansiedad de estado alta se asocia con alerta psicomotriz y la ansiedad de rasgo alta, con alerta perceptiva. Estas dos dimensiones de la ansiedad psicométrica parecen tener efectos sobre la atención que son independientes los unos de los otros y que se deberían analizar por separado en el futuro.

En el presente estudio, se identificó a todos los pacientes que cumplían los criterios diagnósticos para una psicosis funcional a largo plazo (PFL) dentro de un área de captatión definida en la parte norte del condado de Uppsala, Suecia. La PFL incluye a pacientes 1) con síntomas psicóticos productivos, no causados por enfermedad orgánica, durante una semana o más, al menos una vez durante el curso de la enfermedad; 2) que han sido afectados por una psicosis durante un período continuo de al menos 6 meses en la misma ocasión; 3) que han mostrado rasgos psicóticos o síntomas residuales durante el año índice; y 4) que son mayores de 18 años de edad. Todos los diagnósticos se hicieron en primer lugar según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM) III- R. La prevalencia de la esquizofrenia fue 4,2 por 1.000 habitantes, la del trastorno esquizoafectivo, 0,7 por 1.000 y la del trastorno delirante, 0,1 por 1.000. Cuando se diagnosticó de nuevo a los pacientes segiin el DSM-III, el DSM-IV y la Clasificación Estadística Internacional de las Enfermedades (CIE) 10, se encontró que la prevalencia de la esquizofrenia, el trastorno esquizoafectivo y el trastorno delirante era algo más baja según los criterios del DSM-III, mientras que, según el DSM- IV, cumplía los criterios el mismo número de pacientes. Si se utilizaba la CIE-10, resultaba en un concepto más amplio de esquizofrenia y en uno algo más estrecho de trastorno esquizoafectivo. Así, la introducción de los nuevos sistemas diagnosticós paralelos, la CIE-10 y el DSM-IV, dará lugar a estimaciones de prevalencia diferentes pero comparables con respecto a la esquizofrenia, el trastorno esquizoafectivo y el trastorno delirante.

La globulina fijadora de cortisol (CBG) es una glucoproteína-alfa-1 con elevada afinidad al cortisol que podría ser un potencial marcador biológico del estrés crónico, según varios estudios anteriores. Para examinar las concentraciones de CBG en el trastorno bipolar, determinamos sus niveles en suero por radioinmunoensayo con anticuerpos monoclonales en una muestra de 39 pacientes con trastorno bipolar I en remisión según los RDC y 21 sujetos de control sanos emparejados por la edad, el sexo y el peso corporal. Sólo se permitió el tratamiento de litio. Se determinaron también los niveles de cortisol en plasma y de litio en suero. Los hombres bipolares mostraron niveles de CBG en suero significativamente menores que los controles, mientras que las mujeres mostraron valores muy similares. No se encontró correlación entre los niveles de CBG y las concentraciones de cortisol o litio. Se concluye que la enfermedad afectiva crónica afecta a los niveles de CBG, incluso durante los períodos de remisión, al menos en los hombres bipolares.

El presente estudio describe los resultados de las consultas neuropsiquiátricas en 70 pacientes con retraso mental institucionalizados. Sobre la base de su queja principal, se asignó a los pacientes a ocho categorías solapadas. Se establecieron diagnósticos de una cierta probabilidad durante reuniones de consenso multidisciplinares y se llevó a cabo la clasificación según los criterios de la CIE-10. En diez pacientes el retraso mental estaba relacionado con un síndrome específico; en 40 pacientes habia crisis o comorbilidad somática. Los diagnósticos psiquiátricos más frecuentes fueron: trastorno afectivo bipolar no especificado (n = 14), trastorno depresivo (n = 6), trastorno del control de los impulsos (n = 12), trastorno psicótico cicloide, transitorio o esquizoafectivo (n = 14), y autismo (atípico) (n = 7). La historia reciente reveló que la presencia de efectos secundarios graves de los psicotropos o de interacciones farmacocinéticas era elevada. La interventión farmacológica apropiada dio lugar a una mejora de la condición conductual aproximadamente en la mitad de los pacientes. Se subraya que los trastomos psiquiátricos se presentan con frecuencia con manifestaciones psicopatológicas atipicas y que es muy probable que los trastomos secundarios al estrés y la ansiedad no se diagnostiquen lo suficiente.

Se cribó el suero de pacientes con trastorno depresivo mayor y esquizofrenia paranoide para anticuerpos antinucleares (antígenos: DNA-ds, ENA, histona H3) y complejos inmunes circulantes (CIC-Cq1) con ELISA. Los controles eran donantes de sangre sanos. Sólo algunas muestras de suero de los pacientes fueron positivas para los anticuerpos anti-DNA-ds y anti-ENA. No hubo resultados significativos. En esquizofrenia paranoide, 20,5% de las muestras fueron positivas para los anticuerpos contra la histona H3. En el caso de los CIC-Cq1, 7% de los pacientes con trastorno depresivo mayor y 11% de los pacientes con esquizofrenia paranoide fueron positivos. Hubo muestras positivas en 39% de los controles. Este estudio discrepa de trabajos anteriores que pudieron demostrar una serie de anticuerpos antinucleares en trastornos mentales. En el caso de los anticuerpos antihistona, los presentes resultados podrían indicar un proceso autoinmune en un subgrupo de pacientes esquizofrénicos.

La asistencia custodial tradicional en los hospitales mentales ha dado paso a hospitalizaciones breves y diversos entornos de tratamiento activo de pacientes internos, por ejemplo, las comunidades terapéuticas. Pero ¿son los pacientes con un buen nivel educativo los únicos que pueden utilizar esta clase de asistencia psicosocial compleja e incluso exigente? Se evaluó a un total de 1.538 pacientes y sus primeras admisiones desde 1977 hasta 1993 en una sala terapéutica comunitaria cerrada en el Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Oulu (Finlandia) para analizar la asociación del nivel educativo del paciente con algunas características del tratamiento y la evolución. Los niveles educativos eran: educación no profesional (46% de todos los pacientes), profesional baja (39%) y profesional superior (15%). No hubo diferencias estadísticamente significativas en las variables de tratamiento y evolución de los pacientes en ningún nivel educativo. El resultado indica el logro de una meta del tratamiento en el modelo de comunidad terapéutica, a saber, la igualdad del paciente a pesar de las diferencias de nivel educativo. Este resultado puede ser especialmente importante para las personas con educación más baja.

Se presentan los resultados de un estudio transversal sobre 212 pacientes ancianos internos y externos, incluyendo datos sociodemográficos, resultados físicos, exploración de TAC y EEG, así como tests psicológicos para el rendimiento cognitivo y síntomas afectivos. Cuarenta y uno por ciento de los pacientes mostraron déficit cognitivo leve y 13%, grave. Se diagnosticó depresión en el 23% de los pacientes con deterioro cognitivo grave y en el 16% de los pacientes con deterioro leve o sin deterioro. El análisis estadístico reveló que el aumento de la edad, el sexo femenino y el bajo nivel intelectual premórbido estaban significativamente asociados con la pérdida de función cognitiva. La demencia y la depresión no estaban asociadas significativamente entre sí. El único factor de riesgo para la depresión era una historia de enfermedad afectiva, pero no los déficit cognitivos o la situación social. La exploración de TAC y el EEG fueron anómalos en el 50% de los pacientes; sin embargo, esto no se correlacionaba con el deterioro cognitivo o la presencia de depresión. A partir de este estudio, se concluye que la depresión y la demencia coinciden con frecuencia en los pacientes ancianos, pero que están asociadas con factores de riesgo diferentes. Se propone que la demencia y la depresión se traten como dos entidades patológicas distintas.

Se revisan los instrumentos desarrollados para medir la anhedonia y se analizan sus propiedades psicométricas y el marco conceptual. La mayoría de los instrumentos se diseñaron considerando que la anhedonia es un síntoma de esquizofrenia o de depresión. Sólo se han investigado psicométricamente de manera extensa las Escalas de Anhedonia Física y Social de Chapman et al, diseñadas para medir una deficiencia de placer permanente y que se consideran relacionadas con la esquizofrenia, y en menor grado la Escala de Placer de Fawcett et al, diseñada para valorar un estado de déficit y que se considera que identifica un subtipo de depresión. Puesto que estábamos interesados en estudiar la anhedonia en la depresión, hicimos una traducción holandesa de la Escala de Placer de Fawcett-Clark. Informamos aquí sobre las propiedades psicométricas de esta versión traducida. Utilizando el modelo de Rasch para comprobar la homogeneidad y transferibilidad de la escala, demostramos que la escala original no se ajustaba al modelo. Se construyó una subescala de 14 elementos que sí lo hacía.

En este estudio examinamos si el cambio clínico inicial (CCI) y la respuesta subjetiva inicial (RSI) predicen la evolución de la farmacoterapia antidepresiva, y si el CCI y la RSI reflejan acciones farmacológicas específicas o un efecto placebo como predictores. Cuarenta pacientes con depresión mayor fueron tratados con tres antidepresivos diferentes durante 4 semanas. Se tomaron como criterios de evolución el cambio clínico global y la respuesta subjetiva final. Los pacientes fueron asignados al azar a dos subgrupos en un diseño doble ciego. Inicialmente, un grupo recibió el fármaco activo y el otro, placebo. Después, se dio a todos el fármaco activo. Se encontraron correlaciones significativas entre el CCI y la RSI y al menos uno de los criterios de evolución en la muestra total y en cada subgrupo. Los resultados muestran que el CCI y la RSI pueden ser predictores significativos de la evolución. El valor predictivo del CCI y la RSI no se debe a efectos farmacológicos iniciales, sino a factores de tratamiento no específicos.

Se realizó un metaanálisis de los trabajos publicados para cuantificar la eficacia de la terapia neuroléptica a dosis bajas en la reducción de los efectos secundarios extrapiramidales en pacientes esquizofrénicos. Un régimen de dosis bajas entre 50- 100 mg de equivalentes de clorpromacina, en comparación con un régimen de dosis estándar entre 200-500 mg, redujo los efectos secundarios extrapiramidales en un 0,30 (± 0,12) de desviación típica, lo que sólo es un efecto limitado.

Se presenta el caso de malformaciones fetales con agénesis bilateral de los riñones y defecto cardíaco grave bajo tratamiento continuo de litio durante el primer trimestre del embarazo.

En este estudio se consideraron todos los pacientes con infección por VIH que se habían derivado a nuestro Servicio de Psiquiatría de Enlace entre octubre de 1992 y junio de 1994. Setenta pacientes recibieron evaluación psiquiátrica y valoración médica/neurológica. Cuarenta y siete de estos pacientes se sometieron también a examen cognitivo/ neuropsicológico por medio de la Evaluación Global de la Demencia de Milán (MODA). Los episodios depresivos, los trastornos de adaptación y el abuso de sustancias fueron los diagnósticos encontrados con más frecuencia. Tomando en consideración los datos neuropsicológicos, encontramos que los pacientes sintomáticos rendían peor en las pruebas que los asintomáticos.

Se comparó la configuración de la carga familiar en 32 familiares de pacientes esquizofrénicos y 32 familiares de personas con retraso mental utilizando una entrevista semiestructurada estandarizada llamada “Accertamento della Disabilitá e del Canco Familiare” (Evaluación de la Discapacidad y la Carga Familiar). Hubo pocas diferencias cuantitativas entre las dos muestras, aunque los familiares de esquizofrénicos presentaron una tendencia a un grado más alto de carga tanto objetiva como subjetiva en algunas áreas. La presencia de sufrimiento emocional, relaciones sociales pobres y falta de vacaciones o actividades de tiempo libre fueron problemas comunicados con frecuencia. Los familiares de esquizofrénicos mencionaron específicamente la presencia de dificultades económicas, mientras que los familiares de personas con retraso mental estaban preocupados por problemas con los vecinos.

El propósito del estudio era poner a prueba la participación de un factor familiar en el síndrome de déficit, ya que no se ha hecho ningún estudio genético en pacientes con este síndrome, que se caracteriza por síntomas negativos duraderos y primarios. Los resultados en 71 pacientes esquizofrénicos mostraron menos factores familiares en los pacientes con déficit, pero un mayor peso en la herencia de la esquizofrenia, que en los pacientes sin él.

Comunicamos el caso de un paciente depresivo de 68 años que desarrolló trombocitopenia grave durante la hospitalización. Se ilustran la trombocitopenia asociada a EDTA y la trombocitopenia inducida por psicofármacos como causas potenciales de recuentos bajos de plaquetas, particularmente en relación con pacientes psiquiátricos.