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Variable Phenotype in a P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Italian Family
Published online by Cambridge University Press: 02 December 2014
Abstract
Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease is an autosomal dominant prion disease. The clinical features include ataxia, dementia, spastic paraparesis and extrapyramidal signs.
We report a new large Italian family affected by Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease.
The four generation pedigree includes 11 patients. The mean age at onset ± SD was 41.4 ± 16.2 years. Mean disease duration to death in four patients was 5.5 ± 1.7 years. Two clinical patterns were evident: cognitive impairment with scarce neurological features or ataxia followed by cognitive impairment. Molecular analysis showed P102L mutation in PRNP gene.
Three Italian families have been reported to date. The variable phenotype has already been reported, and does not appear related to the codon 129 polymorphism.
Résumé:
La maladie de Gerstmann-Strâussler-Scheinker est une maladie à prion à transmission autosomique dominante. Les manifestations cliniques de la maladie sont de l’ataxie, une démence, une paraparésie spastique et des signes extrapyramidaux.
Nous décrivons une grande famille italienne atteinte de maladie de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, jamais rapportée antérieurement.
L’arbre généalogique comprend 11 patients répartis sur 4 générations. L’âge de début moyen était de 41,4 ± 16,2 ans. La durée moyenne de la maladie jusqu’au décès chez quatre patients était de 6,2 ± 1,9 ans. Deux tableaux cliniques étaient évidents: détérioration cognitive avec peu de manifestations neurologiques ou ataxie suivie de détérioration cognitive. L’analyse moléculaire a montré la présence de la mutation P102L dans le gène PRNP.
Trois familles italiennes ont été rapportées jusqu’à maintenant. La variabilité du phénotype a déjà été rapportée et ne semble pas en relation avec le polymorphisme du codon 129.
- Type
- Research Article
- Information
- Copyright
- Copyright © The Canadian Journal of Neurological 2003
References
- 16
- Cited by