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Rara osservazione di “Osteogenesis imperfecta” riguardante la madre e due figlie gemelle MZ concordanti

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Luigi Gedda  and
Raffaele Gentile
Luigi Gedda
Affiliation:
Istituto di Genetica Medicae di Gemellologia « Gregorio Mendel », - Roma
Raffaele Gentile
Affiliation:
Istituto di Genetica Medicae di Gemellologia « Gregorio Mendel », - Roma

Summary

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Die Verfasser berichten ausführlich über einen seltenen Familienbefund einer osteogenesis imperfecta tarda bei einer fünfzigjährigen Frau und ihren beiden Zwillingstöchtern, MZ, im Alter von zwanzig Jahren. Dieser neue veröffentlichte Fall bestätigt die Erblichkeit der Krankheit und ihren dominanten Charakter; ausserdem zeugt er von einem hohen Durchdringungsvermögen und der Möglichkeit eines Familienmerkmals, welches — vie im vorliegenden Falle — in einem Vorwiegen der Plastizität über die Zerbrechlichkeit der Knochen und in fehlender Otosklerose besteht.

Beim Skelett der Zwillinge bemerkt man ausserdem — im Gegensatz zur Mutter — Zonen von Knochenverdìchtung (lokalisierte, sekundäre Osteosklerose); und zwar an ähnlichen Stellen, was darauf schliessen lässt, dass sie genotypisch bedingt sind, obwohl dieses ein ungewöhnliches Symptom ist.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

The Authors give a detailed description of a rare familial observation of osteogenesis imperfecta tarda in a fifty year old woman and in her two MZ twin daughters twenty years of age. Further cases confirmed the hereditary nature of the disease and its dominant mecchanism; moreover, a high degree of penetration and the possibility of familial transmission is suggested, this possibility consisting, such as in this case, in a greater development of the plasticity and a lesser one of the fragility of the bony tissue, and in the absence of otosclerosis.

The skeleton of each twin, unlike that of the mother, shows bony protuberances (secondary localised osteosclerosis) at similar points, which makes one think of a genotypical conditioning even in this uncommon symptom.

Résumé

RÉSUMÉ

Les auteurs réfèrent en détail relativement à une rare observation familiale de l'osteogenesis imperfecta tardive concernant une femme âgée d'une cinquantaine d'années et ses deux filles jumelles MZ âgées de vingt ans. Cette étude confirme la nature héréditaire de la maladie et son mécanisme dominant; elle dépose en outre en faveur d'une haute pénétration et de la possibilité d'une empreinte familiale qui pourrait consister, comme dans ce cas, dans un prépondérant développement de la plasticité sur la fragilité osseuse et dans l'absence de l'otosclérose.

En outre, à rencontre de ce que l'on peut constater chez la mère, on note dans le squelette des jumelles des zones de condensation osseuse (osteosclérose localisée secondaire) dans des positions analogues, ce qui fait songer à un conditionnement gé-notypique même de ce symptôme non habituel.

Riassunto

Riassunto

Gli AA. riferiscono dettagliatamente intorno ad una rara osservazione famigliare dell'osteogenesis imperfecta tarda, la quale intéressa una donna cinquantenne e le sue due figlie gemelle MZ di vent'anni. Il nuovo apporto casistico conferma la natura ere-ditaria délia malattia ed il suo meccanismo dominante; inoltre depone per un'alla pene-tranza e per la possibilità di un'impronta famigliare che potrebbe consistere, come in questo caso, in un prevalente sviluppo délia plasticità sulla fragilità ossea e nell'assenza dell'otosclerosi.

Nello scheletro delle gemelle, inoltre, a differenza della madre, notansi zone di addensamento osseo (osteosclerosi localizzata secondaria) in posizioni analoghe, il che fa pensare ad un condizionamento genotipico anche di questo sintomo non consueto.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 2 , Issue 3 , September 1953 , pp. 333 - 379
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1953

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