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Nuovi contributi allo studio delle malformazioni assiali: A) Coppia MZ con torcicollo osseo concordante da schisosinostosi cervicale; B) Coppia MZ con torcicollo discordante e anisocoria concordante (status dysraphicus)
Published online by Cambridge University Press: 01 August 2014
Summary
The authors describe the case of two 13 year-old MZ female twins showing concordant torticollis of the « schisosynostotic » type, and the case of two 24 year-old MZ ma'e twins, affected with concordant anisocoria and discordant torticollis of the « dysmorphic » type. On the basis of a general discussion the authors believe that torticollis fills into the malformations of the axial skeleton, in which two main groups may be identified: a first group of schisosynostotic malformations, including osseous torticollis, Klippel-Feil's syndrome, Sprengel's syndrome, and other related conditions; a second group of dysmorphic malformations, probably connected to the status dysraphicus from a pathogenetic point of view.
Riassunto
Gli AA. riferiscono intorno ad un caso in cui due gemelle MZ di 13 anni presentano torcicollo di tipo schisosinostotico concordante e intorno ad un caso di due gemelli MZ di anni 24 che presentano anisocoria concordante e torcicollo di tipo dismorfico discordante. In base ad una discussione generale si ritiene che la classificazione del torcicollo debba rientrare in quelle malformazioni scheletriche assiali nelle quali gli AA. scorgono due principali raggruppamenti: quello delle malformazioni schisosinostotiche che comprendono, con il torcicollo osseo, la sindrome di Klippel-Feil, la sindrome di Sprengel e altre malformaziani similari, e quello delle malformazioni dismorfiche, forse in collegamento patogenetico con lo status dysraphicus neuro-muscolare.
Résumé
Les Auteurs rapportent le cas de deux jumeaux MZ de 13 ans, qui présentaient torticolis concordant du type « schisosynostotique », et le cas de deux jumeaux MZ de 24 ans, affectés d'anisocorie concordante et torticolis discordant du type « dysmorphique ». Au cours de la discussion ils pensent que le torticolis appartient aux malformations du squelette axial, dans lesquelles deux groupes principaux peuvent être isolés: un premier groupe de malformations schisosynostotiques, comprenant le torticolis osseux, le syndrome de Klippel-Feil, le syndrome de Sprengel, et d'autres troubles apparentés; un second groupe de malformations dysmorphiques, vraisemblablement relié, du point de vue pathogénique, au status dysraphicus.
Zusammenfassung
Die Verffasser berichten über einen Fall von konkordantem Schiefhals des « schisosynostotischen Typus» bei einem 13 jährigen weiblichen MZ Zwillingspaar ebenso wis über einen Fall von konkordanter diskordantem mit Schiefhals des « dysmorphischen Typus » verbundener Anisokorie bei einem 24 jährigen MZ Zwillingspaar männlichen Geschlechtes. Bei der Besprechung behaupten die Verfasser, dass der Schiefhals zu den Missbildungen des axialen Knochengerüstes gehört, wobei man zwei hauptsächliche Gruppen unterscheiden kann: die Gruppe der schisosynostotischen Missbildungen, einschliesslich des ossären Schiefhalses, des Klippel-Feilschen Syndroms, des Sprengeischen Syndrome und anderer öhnlichen Erkrankungen; die zweite Gruppe der dysmorphischen Missbildungen, die vom pathogenetischen Gesischtspunkt aus als wahrscheinlich verbunden mit dem Status dysraphicus anzusehen sind.
- Type
- Research Article
- Information
- Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 8 , Issue 3 , July 1959 , pp. 257 - 278
- Copyright
- Copyright © The International Society for Twin Studies 1959
References
Letteratura
- 2
- Cited by