Les résultats statistiques sont exacts dans la mesure où nous disposons de séries gémellaires MZ et DZ non sélectionnées. Il est nécessaire que cette condition soit réalisée, si l'on veut déterminer la probabilité de manifestation d'une tare.

D'autre part, pour les maladies dont l'âge d'apparition est très variable (diabète sucré, schizophrénie, folie circulaire), un certain nombre de jumeaux sont considérés comme normaux, alors qu'ils n'ont peut-être pas encore atteint l'âge de manifestation. Pour ces cas, nous devons utiliser une méthode correctrice, tenant compte de l'âge. Certaines séries gémellaires de nos statistiques n'ont pas subi cette correction, et de ce fait les valeurs peuvent être plus ou moins faussées.

Il est en outre souvent difficile de différencier l'hérédité polygénique de l'hérédité monofactorielle à pénétrance très incomplète du gène responsable. Penrose (1953) a démontré qu'il est illusoire de vouloir, sur la base des données familiales, trancher en faveur de l'un ou l'autre de ces modes d'hérédité, lorsque la fréquence du trait ou de l'anomalie chez les parents et leurs enfants est moins de dix fois supérieure à la fréquence observée dans l'ensemble de la population.