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Serology, genetics and nomenclature of the M-N-S types

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Alexander S. Wiener*
Affiliation:
From the Serological Laboratory of the Office of the Chief Medical Examiner of New York, and the Division of Immunohematology of the, Jewish Hospital of Brooklyn, Brooklyn, New York

Summary

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The symbols for trie 4 allelic M-N-S genes in common use, namely, MS, Ms, NS, and Ns, are satisfactory only if one subscribes to the theory of linked gene couplets, but not for those who, like the present author, believe that the theory of multiple alleles is valid. Therefore, it is proposed to designate the 4 allelic genes by the symbols Ls, L ls and l, respectively. These symbols are easy to learn and to use, if one bears in mind that L stands for the presence of blood factor M in the corresponding agglutinogen, and l for the presence of blood factor N. Similarly the letter S in the superscript stands for the presence of blood factor S in the corresponding agglutinogen, while the absence of any superscript denotes the presence of blood factor s. It is unnecessary to change the names of the phenotypes. This is fortunate, since duplication of nomenclature is avoided, such as exists unnecessarily in the case of the Rh-Hr types. The purpose of a phenotype name is to identify and not to provide a full description, or to indicate the genetic mechanism. For this reason, the phenotype designations of the M-N-S types should be the same, regardless of the genetic theory to which one subscribes.

The practicability of the new gene symbols for the M-N-S types is demonstrated by applying them to a sample mating. A simple method of estimating the frequencies of the 4 allelic M-N-S genes is also described. These formulae are applied to Boyd's data on the distribution of the M-N-S types among 230 Bengalis. The results obtained do not differ significantly from those obtained by the more complex maximum likelihood method. Since the maximum likelihood method does not improve the accuracy of the estimates, the additional effort and skill which is required are wasted. The simple formulae proposed here yield results which fulfill all the requirements of anthropologists and geneticists.

Riassunto

RIASSUNTO

I simboli generalmente adoperati per i quattro geni allelomorfi M-N-S, i. e., MS, Ms, NS e Ns, sono accettabili solo a condizione di condividere la teoria dell'appaiamento dei geni; ma ciò non è per quanti, come l'A., pensano che si debba accettare la teoria degli alleli multipli. Perciò si propone di designare i quattro geni allelomorfi con i simboli Ls, L, ls e l. Questi simboli si imparano e si adoperano facilmente, quando si ritenga che L indica la presenza del fattore M nell'agglutinogeno corrispondente e che l indica la presenza del fattore N. In modo analogo la lettera S adoperata come esponente indica la presenza del fattore S nell'agglutinogeno corrispondente, mentre l'assenza di qualsiasi esponente significa la presenza del fattore sanguigno s. È inutile modificare i nomi dei fenotipi. Si evita, in tal modo, felicemente, il raddoppiamento della nomenclatura che esiste inutilmente nel caso dei tipi Ah-Hr. Il compito di un nome relativo al fenotipo è d'identificazione e non di fornire una descrizione completa o di indicare il meccanismo genetico. Di conseguenza, le designazioni dei fenotipi dei tipi M-N-S dovranno essere gli stessi, qualunque sia la teoria genetica che si accetta.

La praticità dei nuovi simboli dei geni relativi ai tipi M-N-S viene dimostrata con l'applicazione ad un incrocio esemplificativo. Viene inoltre descritto un metodo semplice per valutare le frequenze dei quattro geni allelomorfi M-N-S. Queste formule vengono applicate ai dati di Boyd relativi alla distribuzione dei tipi M-N-S in un gruppo di 230 bengalesi. I risultati ottenuti non differiscono in modo significativo da quelli ottenuti mediante il metodo più complesso della massima probabilità. Poiché questo metodo non migliora la precisione delle valutazioni, lo sforzo e l'esperienza richiesti vanno sprecati. Le semplici formule che qui vengono proposte, conducono a dei risultati di tale natura da soddisfare le esigenze degli antropologi e dei genetisti.

Résumé

RÉSUMÉ

Les symboles généralement usités pour les quatre gènes allélomorphes M-N-S, i. e., MS, Ms, NS et Ns, ne sauraient satisfaire qu'à la condition d'adhérer à la théorie de la liaison des gènes par paires; mais il n'en est pas ainsi pour ceux qui, comme l'auteur, pensent que c'est la théorie des allèles multiples qui est fondée. C'est pourquoi l'on propose de désigner les quatre gènes allélomorphes par les symboles Ls, L, ls, et l. Ces symboles sont faciles à apprendre et à employer, si l'on veut retenir que L est indicatif de la présence du facteur M dans l'agglutinogène correspondant et que l indique la présence du facteur N. D'une manière analogue, la lettre S comme exposant, indique la présence du facteur S dans l'agglutinogène correspondant, alors que l'absence de tout exposant signifie la présence du facteur sanguin s. Il est inutile de modifier les noms des phénotypes. On évite ainsi, heureusement, la duplication de nomenclature telle qu'il en existe inutilement dans le cas des types Rh-Hr. Le rôle d'un nom de phénotype est d'identifier, et non pas de fournir une description complète ou d'indiquer le mécanisme génétique. Par conséquent, les désignations des phénotypes des types M-N-S devront être les mêmes, quelque soit la théorie génétique qu'on accepte.

On démontre la praticabilité des nouveaux symboles de gènes relatifs aux types M-N-S en les appliquant à un croisement explicatif. On décrit en outre une méthode simple pour évaluer les fréquences des quatre gènes allélomorphes M-N-S. On applique ces formules aux données de Boyd relatives à la distribution des types M-N-S parmi 230 Bengalis. Les résultats obtenus ne diffèrent pas d'une manière significative de ceux obtenus au moyen de la méthode plus complexe de la probabilité maxima. Etant donné que cette méthode n'améliore pas la précision des évaluations, l'effort et l'expérience supplémentaires nécessaires sont gaspillés. Les formules simples qu'on propose ici, donnent des résultats de nature à satisfaire les exigences des anthropologistes et génétistes.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die allgemein gebräuchlichen Symbole für die 4 M-N-S-Allelogene, nämlich MS, Ms, NS und Ns befriedigen nur dann, wenn man der Theorie der gepaarten Gene anhängt, nicht aber wenn man, wie der Autor, an die Gültigkeit der Theorie der multiplen Allelen glaubt. Es wird daher vorgeschlagen, die 4 Allelogene mit den Symbolen Ls, L, ls und l zu bezeichnen. Diese Symbole sind leicht zu erlernen und zu behalten, wenn man sich merkt, dass L die Anwesenheit des Blutfaktors M im entsprechenden Agglutinogen und l die Anwesenheit des Blutfaktors N bedeutet. In ähnlicher Weise bedeutet das hochgestellte S die Anwesenheit des Blutfaktors S im entsprechenden Agglutinogen, während das Fehlen eines Index die Anwesenheit des Blutfaktors s bedeutet. Es fügt sich gut, dass es nicht notwendig ist, die Bezeichnungen der Phänotypen zu ändern, wodurch eine Duplikation der Nomenklatur vermieden wird, wie sie überflüssigerweise im Falle der Rh-Hr-Typen vorkommt. Die Bezeichnungen der Phänotypen sollen der Identifizierung dienen, und nicht eine volle Beschreibung oder einen Hinweis auf den genetischen Mechanismus geben. Aus diesem Grunde sollten die Phänotypenbezeichnungen der M-N-S-Typen die gleichen sein, ohne Rücksicht auf die Genentheorie, der man anhängt.

Die Brauchbarkeit der neuen Genensymbole für die M-N-S-Typen wird an Hand eines Paarungsbeispieles erläutert. Eine einfache Methode zur Abschätzung der Häufigkeiten der 4 M-N-S-Allelotypen wird ebenfalls beschrieben. Diese Formeln werden auf Boyd's Arbeit über die Verteilung der M-N-S-Typen unter 230 Bengalen angewandt. Die Ergebnisse weisen keine wesentliche Verschiedenheit gegenüber den mittels der komplizierteren Maximalwahrscheinlichkeitsmethode erhaltenen auf. Da die Maximalwahrscheinlichkeitsmethode die Genauigkeit der Schätzung nicht erhöht, wären die zusätzlich erforderlichen Bemühungen und Kenntnisse vergeudet. Die einfache, hier vorgeschlagene, Methode ergibt Resultate, die allen Forderungen der Anthropologen und der Genetiker gerecht werden.

Type
Sectio Secunda “De Genetica Medica”
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1954

References

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