A family beloging to an isolated locality of Latium and comprising 362 subjects was studied. Among these subjects 63 cases of variably complicated iris atrophy, which the Authors distinguish in three degrees according to the severity of the disease, were found and studied. From the nosological point of view, glaucoma and hydrophthalmus proved to occur as secondary manifestations of the iris atrophy in this family. From the genetic standpoint it was confirmed that the transmission of the disease occurs by a dominance trait and that it probably corresponds only to a couple of autosomic allelomorphs. The penetrance seems to be almost complete, while the expressivity may be very variable.

Gli AA. hanno studiato una famiglia appartenente ad un isolato laziale endogamico, la quale abbraccia 362 individui. Fra questi furono trovati in maggioranza e studiati 63 casi di atrofia dell'iride di gravità diversa, che gli AA. distinguono in I, II e III grado, e con complicanze diverse. Dal punto di vista nosologico si è potuto dimostrare che il glaucoma e l'idroftalmo intervengono in questa genealogia come fenomeni secondari all'atrofia dell'iride. Dal punto di vista della genetica, si è confermato che il meccanismo di trasmissione è dominante e corrisponde probabilmente ad una sola coppia di alleli autosomici. La penetranza sembra essere pressocchè totale, mentre l'espressione può essere molto varia.

Les AA. ont étudié une famille d'une localité isolée endogamique du Latium comprenant 362 individus. Parmi eux ils ont trouvé et examiné 63 cas d'atrophie irienne de complication et de gravité variables, qu'ils repartissent en trois degrés selon la gravité (I, II, III degré). Au point de vue nosologique, le glaucome et l'hydrophtalmie ont été trouvés comme manifestations secondaires à l'atrophie irienne dans cette famille. Au point de vue génétique il a été confirmé que la maladie se transmet selon le mode dominant et qu'elle correspond vraisemblablement à un seul couple d'allèles autosomiques. La pénétrance semble être presque totale, tandis que l'expressivité peut être très variable.

Die Verfasser berichten über eine Sippe aus einer isolierten endogamischen Örtlichkeit Latiums, welche 362 Personen umfasst. Darunter fanden und untersuchten sie 63 Fälle von verschiedentlich komplizierter Irisatrophie, die sie der Schwere nach in drei Grade unterscheiden (1., 2., 3. Grad). Vom nosologischem Gesichtspunkt aus haben sich Glaukom und Hydrophthalmus als sekundäre Erscheinungen der Irisathophie bei dieser Familie erwiesen. In Hinsicht auf die Genetik wurde es bestätigt, dass die Vererbungsweise eine dominante ist und dass sie wahrscheinlich einem einzigen Paar von autosomalen Allelen entspricht. Die Penetranz scheint fast vollkommen zu sein, während die Expressivität sehr verschieden sein kann.