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The Predictive Value of Endpoint Quaking-Induced Conversion in Creutzfeldt-Jakob Disease

  • Adrian Budhram (a1), Ryan G. Taylor (a1), Jeff Fuller (a2), Jorge G. Burneo (a1) (a3), J. David Knox (a4) and Stephen H. Pasternak (a1) (a5)...

Abstract:

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a fatal neurological illness for which accurate diagnosis is paramount. Real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) is a prion-specific assay with high sensitivity and specificity for CJD. The Canadian endpoint quaking-induced conversion (EP-QuIC) test is similar, but unlike RT-QuIC there is little data regarding its diagnostic utility in clinical practice. In this exploratory predictive value analysis of EP-QuIC in CJD, the negative predictive value (NPV) and positive predictive value (PPV) was 100% and 83%, respectively, with one false-positive result identified. Re-testing this sample with an optimized EP-QuIC protocol eliminated this false-positive result, leading to a PPV of 100%.

La valeur prédictive de la méthode diagnostique dite de conversion provoquée par tremblement au point final dans le cas de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie neurologique qui entraîne à terme un décès et pour laquelle l’établissement d’un diagnostic précis est primordial. La conversion provoquée par tremblement en temps réel (RT-QuIC en anglais) est une méthode diagnostique qui repose sur la détection de la protéine prion. Dans le cas de la MCJ, cette méthode est réputée posséder une sensibilité et une spécificité élevées. La méthode canadienne dite de conversion provoquée par tremblement au point final (EP-QuIC en anglais) se veut similaire mais, à la différence de la RT-QuIC, il existe peu de données en ce qui concerne son utilité diagnostique dans le cadre d’une pratique clinique. Dans cette analyse prédictive exploratoire de la EP-QuIC en lien avec la MCJ, la valeur prédictive négative (VPN) et la valeur prédictive positive (VPP) ont été respectivement de 100 % et de 83 %, un seul résultat faux-positif ayant été identifié. Le fait de soumettre notre échantillon à un nouveau test effectué à l’aide d’un protocole d’EP-QuIC optimisé a permis d’éliminer ce résultat faux-positif, ce qui a débouché sur une VPP de 100 %.

Copyright

Corresponding author

Correspondence to: Adrian Budhram, Clinical Neurological Sciences, University Hospital, 339 Windermere Road, London, Ontario, Canada, N6A 5A5. Email: adrian.budhram@lhsc.on.ca

References

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Keywords

The Predictive Value of Endpoint Quaking-Induced Conversion in Creutzfeldt-Jakob Disease

  • Adrian Budhram (a1), Ryan G. Taylor (a1), Jeff Fuller (a2), Jorge G. Burneo (a1) (a3), J. David Knox (a4) and Stephen H. Pasternak (a1) (a5)...

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