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Ricerche genetiche sull'epitelioma adenoide cistico benigno. (Morbo di Balzer e Ménétrier o di Brooke)

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Angelo Serra ,
Maria Giulia Bernardi-Ronzoni  and
Rodolfo Paoletti
Angelo Serra
Affiliation:
Istituto di Genetica dei Tumori « Cassa di Risparmio PP. LL. », presso l'Istituto di Genetica umana dell'Università di Milano
Maria Giulia Bernardi-Ronzoni
Affiliation:
Istituto di Genetica dei Tumori « Cassa di Risparmio PP. LL. », presso l'Istituto di Genetica umana dell'Università di Milano
Rodolfo Paoletti
Affiliation:
Istituto di Genetica dei Tumori « Cassa di Risparmio PP. LL. », presso l'Istituto di Genetica umana dell'Università di Milano

Summary

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A study of 30 families, belonging to a 290 individuals pedigree, showes that the epithelioma adenoides cysticum is genetically influenced by an autosamal dominant factor. But, owing to penetrance differences between sexes, apparently the disease is irregularly transmitted.

Riassunto

RIASSUNTO

Gli AA., in base allo studio di 30 famiglie appartenenti ad un unico ceppo di 290 soggetti, sono giunti alle seguenti conclusioni:

1) È fuori dubbio l'azione di un fattore ereditario nella trasmissione dell'epitelioma adenoide cistico benigno.

2) Questo fattore è dominante autosomalo monomero.

3) La manifestazione del carattere è però irregolare a causa della diversa penetranza del fattore nei due sessi.

Résumé

RÉSUMÉ

L'examen de 30 familles, qui appartiennent à une même généalogie de 290 sujets, a permis aux Auteurs d'établir:

1 l'action certaine d'un facteur héréditaire dans la transmission de l'épithélioma adénoides cysticum.

2 que ce facteur doit être considéré comme dominant autosomal monomérique.

3 mais que la manifestation du caractère est irrégulière à cause d'une moindre pénétrance du gène chez les sujets mâles.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die Autoren sind auf Grund von Untersuchungen von 30 Familien, die alle einer einzigen Sippe mit 290 Subjehten angehören, zu folgenden Schlussfolgerungen gekommen:

1 Es ist bewiesen, dass bei dem epithelioma adenoides cystycum ein Erbfaktor tätig mitwirkend ist.

2 Dieser Faktor als autosomal dominant anzunehmen ist.

3 Das Merkmal tritt jedoch unregelmässig in Erscheinung in Folge der verschieden Penetranz in den beiden Geschlechtern.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 6 , Issue 3 , July 1957 , pp. 367 - 386
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1957

References

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Parte Clinica

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