L’autisme est un trouble neurodéveloppemental précoce et pervasif présent, environ, dans 1 % de la population infantile. Caractérisé par un phénotype extrêmement hétérogène, il comprend un déficit de l’interaction sociale, de la communication et la présence de comportements répétitifs et stéréotypés. Les premières études effectuées sur les jumeaux ont été fondamentales pour la démonstration des bases génétiques des troubles du spectre autistique, dont l’héritabilité est extrêmement complexe et insuffisamment expliquée. Même si des facteurs épigénétiques ont été identifiés comme causes potentielles, les bases neuropathologiques associées restent largement inconnues et l’absence d’un marqueur biologique spécifique rend le diagnostic de ce trouble essentiellement clinique. Les études de neuroimagerie pourraient contribuer à une meilleure compréhension des bases neuroanatomiques même si, actuellement, elles ne sont pas conclusives sur la présence d’anomalies cérébrales structurales ou fonctionnelles spécifiques à l’autisme. Les structures cérébrales sont largement héritables et influencées par des variantes génétiques qui commencent à être clarifiées par des études avec une bonne puissance statistique [2]. Les apparentés des enfants autistes présentent, souvent, des phénotypes intermédiaires entre ceux des cas et des contrôles, sans être atteints eux-mêmes. C’est dans cette optique que l’exploration des phénotypes neuroanatomiques des apparentés est cruciale dans la compréhension de l’association entre génétique, hétérogénéité des différences structurales et différents phénotypes cliniques [1]. On présentera les résultats préliminaires de l’étude des caractéristiques génotypiques, cliniques et neuroanatomiques chez une cohorte de sujets autistes et de leurs apparentés, appareillés à des familles non atteintes, qui a pour objectif de pouvoir contribuer à mieux caractériser cette maladie et ses bases endophénotypiques.