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Una rara malformazione ereditaria del gruppo delle brachidattilie: la brachitelefalangia. Studio radiologico e tentativo di inquadramento genetico di un caso*

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Giorgio Garibaldi
Affiliation:
Ospedale Pcdiatrico del Bambino Gesù - Roma, Reparto Radiologico
Pietro Gugliantini
Affiliation:
Ospedale Pcdiatrico del Bambino Gesù - Roma, Reparto Radiologico

Summary

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First of all the authors summarize their present knowledge on the « brachydactylies », which consist of a large group of hereditary and congenital anomalies characterized by the shortness of two or three phalanges or metacarpi of the hands or feet. Then the authors describe a case of « brachytelephalangy » (shortness of terminal phalanges). The case concerns a boy of seven, who has brachytelephalangy in the 1st, 2nd, 3d and 5th fingers and the 3d, 4th and 5th toes. Alterations are bilateral and completely symmetrical.

The authors relate the radiologic aspects of the examined case, and, after having expressed a personal morphogenetical hypothesis on the radiologic picture itself, describe the genealogical tree of the patient. The hereditary nature of the malformation itself, which we find in other six members of the same family, is confirmed by a critical examination of this genealogical tree and by the study of the « Genius Familiaris » of the malformation, according to Gedda's conception.

The authors explain, then, the differential diagnostic criteria of the affection and, after having called the attention to some morphologic and clinical features of the examined case, they end by mentioning the rarity (only three cases in the previous literature) and the interest of the anomaly resulting from this radiologic-genetic study.

Riassunto

RIASSUNTO

Gli AA., dopo aver riepilogato le attuali conoscenze sulle « brachidattilie », vasto gruppo di anomalie congenite ed ereditarie caratterizzate dalla brevità di uno o più raggi delle dita délie mani o dei piedi, descrivono un caso di « brachitelefalangia » (brevità délie falangi ungueali). Il caso riguarda un bambino di 7 anni, con brachitelefalangia del I, II, III e V dito délie mani e del III, IV e V dito dei piedi. Le al-terazioni sono bilaterali e perfettamente simmetriche.

Gli AA. riferiscono sugli aspetti radiologici del caso esaminato e, dopo aver esposto una ipotesi morfogenetica personale del quadro radiologico stesso, descrivono l'albero genealogico del p. Dall'esame critico di taie albero genealogico e dallo studio del « Genius Familiaris » délia malformazione, secondo le concezioni di Gedda, riceve conferma il carattere ereditario délia malformazione stessa, présente in altri 6 membri délia Stirpe.

Gli AA. espongono quindi i criteri diagnostici differenziali dell'affezione e, dopo aver richiamato l'attenzione su alcune caratteristiche morfologiche e cliniche peculiari del caso esaminato, concludono ricordando la rarità della anomalia (3 soli casi nella letteratura précédente) e l'intéresse presentato dallo studio genealogico e radio-morfologico della propria osservazione.

Résumé

RÉSUMÉ

Les Auteurs résument avant tout les connaissances actuelles à propos des « brachydacty-lies » qui forment un large groupe d'anomalies congénitales et héréditaires, caractérisées par la brièveté d'une ou plusieures phalanges ou métacarpes des mains et des pieds. Les Auteurs décrivent ensuite un cas de brachytéléphalangie (brièveté des phalanges terminales}. Le cas traite d'un enfant de 7 ans, porteur de brachytéléphalangie aux I, II, III, V, doigts des mains, et aux III, IV, V, doigts des pieds.

Les altérations sont bilatérales et parfaitement symmétriques. Les Auteurs réfèrent á propos des aspects radiologiques du cas examiné, et après avoir exposé une hypothèse morphogénétique personnelle du tableau radiologique même, décrivent l'arbre généalogique du malade. D'après l'examen critique d'un tel arbre généalogique et d'après l'étude du « Genius Familiaris » de la malformation, selon les conceptions de Gedda, on peut dire que la malformation, que l'on retrouve d'ailleurs chez 6 autres membres de la même famille, a un caractère héréditaire.

Les Auteurs exposent ensuite les critères différentiels de la maladie et, après avoir insisté sur certaines caractéristiques morphologiques et cliniques du cas examiné, concluent en rappelant la rarité de cette anomalie (3 cas seulement dans la littérature précédente), et l'intérêt que présente l'étude génétique et radiologique de leur observation.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die Verfasser geben zunächst eine Darstellung der augenblicklichen Kenntnisse über die « Brachydaktylien » — eine umfangreiche Gruppe angeborener und ererbter Anomalien, die durch die Verkürzung einer oder mehrerer Finger — oder Zehenglieder gekennzeichnet ist. Sodann beschreiben sie einen Fall von « Brachytéléphalangie » (Verkürzung der Fingerkuppenphalangen). Der Fall betrifft ein 7jähr. Kind mit Brachytéléphalangie der 1.2.3. und 5. Finger und der 3-, 4. und 5. Zehen. Die Veränderungen sind bilateral und völlig symmetrisch.

Die Verfasser berichten über die Ergebnisse der Rontgenuntersuchung des Falles und nach dem sie eine persönliche morphogenetische Hypothese über das Roentgenbild selbst aufstellen, beschreiben sie den Stammbaum des Patienten. Aus einer kritischen Prüfung dieses Stammbaums sowie des Studiums über den « Genius Familiaris » dieser Missbildung wird, gemäss der Auffassung von Gedda, der erbliche Charakter der Missbildung selbst, die noch bei weiteren 6 Angehörigen der Sippe vorhanden ist, bestätigt.

Die Autoren geben sodan die für diese Krankheitserscheinung anzuwendenden differential-diagnostischen Kriterien an und nachdem sie auf einige morphologische und klinische Eigenarten des untersuchten Falles hingewiesen haben, schliessen sie, indem sie die Seltenheit der Anomalie (nur 3 Fälle in der vorangehenden Literatur) wie auch das durch die Stammbaum- und die roentgen-morphologische Untersuchung der eigenen Beobachtung hervorgerufene Interesse betonen.

Type
Research Article
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1960

Footnotes

*

Il lavoro spetta in parti eguali ai due AA.

References

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