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Sulla eredopatologia delle mesenchimopatie reattive (cosidette malattie del collageno). III. Sulla comune predisposizione genetica al reumatismo acuto primario e al reumatismo cronico primario

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

G. G. Neri Serneri
Affiliation:
Istituto di Semeiotica Medica dell'Università di Firenze, Centro di Genetica Medica
V. Bartoli
Affiliation:
Istituto di Semeiotica Medica dell'Università di Firenze, Centro di Genetica Medica

Summary

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This study is based on pedigrees of 479 patients with Primary Rheumatism (287 patients with Rheumatic Fever and 192 with Rheumatoid Arthritis) which are compared with pedigrees of 300 controls. The conclusion of this study is that the predisposition to Rheumatic Fever and to Rheumatoid Arthritis is trasmitted by a single principal autosomal gene wich is dominant and has reduced penetrance and variable expressivity.

The appearance of the acute and the chronic forms of the disease is in function of accessory modifying factors, as genetic and acquired ones. These factors condition the variation of the organic reactive response into the ambit of «type of reactivity» trasmitted by the principal factor. The possible existence of accessory modifying factors, admitted because the way of appearance of the disease in the various generations of families, it occurs in similar situations of human and experimental genetics.

The predisposition to primary rheumatic disease has no genetic relationship to the diathesis of allergic diseases and the diathesis of degenerative connective tissue disorders (mesenchymotic diathesis).

Riassunto

RIASSUNTO

Gli AA., dall'esame di 479 famiglie con probando affetto da reumatismo primario (287 probandi con reumatismo acuto e 192 con reumatismo cronico) e di 300 famiglie di controllo, concjudono che la predisposizione al reumatismo acuto primario e al reumatismo cronico primario è trasmessa da un unico gene principale autosomico, a carattere dominante, con penetranza ridotta.

L'insorgenza della forma acuta o della forma cronica della malattia è in funzione di fattori accessori modificatori, genetici e paratipici, i quali condizionano la variante della risposta reattiva organica nell'ambito del «tipo di reattività» trasmessa dal gene principale.

La possibile esistenza di fattori accessori modificatori, ammessa in base al modo di comparsa della malattia nelle varie generazioni delle diverse famiglie, trova analogia in altre situazioni di genetica umana e sperimentale.

Resumé

RESUMÉ

Après l'examen de 479 familles avec un sujet atteint de rhumatisme (287 sujets atteints de rhumatisme aigu et 192 de polyarthrite chronique évolutive) et de 300 familles de contrôle, les AA. concluent pour l'existence d'une unique prédisposition héréditaire à la maladie de Bouillaud et à la polyarthrite chr.év. Cette prédisposition est liée à la présence d'un gène principal autosomique dominant avec défaut de pénétrance.

La manifestation du type aigu ou chronique du rhumatisme est dépendante de facteurs secondaires, génétiques ou ambientales, qui conditionnent la variante de réponse réactive de l'organisme dans le cadre du «type de réaction» transmise par le gène principal.

La possible existence de facteurs secondaires modificateurs, admise d'après la façon dont la maladie se présente dans les générations des différentes familles, trouve de l'analogie en d'autres cas de génétique humaine et expérimentale.

La prédisposition aux rhumatismes primaires (m. de Bouillaud et polyarthrite chronique évolutive) ne semble avoir aucune relation génétique avec la diathèse allergique et avec la diathèse mésenchymotique.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die Untersuchungsergebnisse bei 479 Familien der Probanden mit prototypischen Rheumatismus (davon 287 mit akuten Gelenkrheumatismus und 192 mit chronischen Gelenkrheumatismus) und bei 300 Kontroll-familien, dass die Prädisposition zum akuten primären Gelenkrheumatismus und zum cronischen primären Gelenkrheumatismus durch ein einziges autosomisches dominanten Hauptgen mit verkleinert Penetranz und veränderlicher Expressivität übertragen wird.

Die Enstehung der akuten und der chronischen Form der Krankheit ist abhänging von genetischen und paratypischen Begleitfaktoren, welche die Variante der organischen Reaktion im Bereich des vom Hauptgen übertragenen «Reaktionstyp» bedingen.

Das angenommene mögliche Vorhandensein der Modifikatoren, auf Grund des Krankheitsbildes in den verschiedenen Generationen der Familien, findet sich analog bei anderen Situationen der experimentellen und menschlischen Genetik.

Die erbbendingten Prädisposition zu prototypischen Rheumatismus hat keinerlei genetische Beziehung zur allergischen und zur mesenchimotischen Diathese.

Type
Research Article
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1957

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