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Limitations in the Accuracy of Estimates of Blood Group Gene Frequencies

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Alexander S. Wiener*
Affiliation:
From the Serological Laboratory of the Office of the Chief Medical Examiner of New York City

Summary and conclusions

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1. For reporting results of calculations of blood group frequencies no more significant figures should be used than are justified by the size of the series tested.

2. Technical and clerical mistakes have been responsible for gross discrepancies in reports on blood group distribution published in the literature, which qualified investigators can recognize by mere inspection of the data.

3. Maximum likelihood calculations are complex and laborious and require a mastery of mathematics which few workers possess. Even in the hands of experts gross errors have resulted when carrying out the laborious computations, so that such calculations are not only expensive but impracticable and dangerous.

4. The application of maximum likelihood calculations by Boyd to two series of individuals tested for the M-N-S types has yielded estimates of gene frequencies differing only in the third decimal place from the values obtained by the author with the aid of simple square root formulae. When one considers, even disregarding the possibility of technical and clerical errors, that the sizes of these two series justified the use of only two significant figures, it is evident that the maximum likelihood method contributed only a dubious increase in „ accuracy ”. Therefore, such calculations consume misdirected energy and place emphasis on superficialities while disregarding more important factors which can affect the accuracy of the data.

5. Many investigators when studying the distribution of the blood groups make the tacit but incorrect assumption that the population is undergoing random mating and is therefore homogeneous. This appears to be one basis for the recent series of fallacious reports on the supposed relationship between the blood groups and various diseases.

6. Confusion in the blood grouping field is due to the fact that most of the articles and books which are published have been written by individuals who have only superficial knowledge and understanding of the subject. The widespread use of the incorrect G-D-E notations reflects the lack of mastery of Rh-Hr serology shared by these workers.

7. It is significant that the same workers who are enthusiastic for maximum likelihood calculations also endorse the pointless studies on blood group distribution in disease, and the use of the superficially attractive but fallacious C-D-E notations.

Riassunto

RIASSUNTO

1) Per riferire i risultati di calcoli sulle frequenze dei gruppi sanguigni non dovrebbe essere usato un numero di cifre superiore a quello che sia giustificato dall'entità del materiale esaminato.

2) Errori tecnici e di trascrizione sono stati la causa di grossolane discrepanze nelle relazioni sulla distribuzione dei gruppi sanguigni pubblicate nella letteratura, errori che Studiosi qualificati possono identificare in base ad un semplice esame dei dati.

3) I calcoli di massima probabilità sono complessi e laboriosi e richiedono una padronanza della matematica che pochi ricercatori possiedono. Anche in mano ad esperti sono risultati degli errori grossolani nell'eseguire questi laboriosi computi, al punto che tali calcoli divengono non soltanto costosi ma anche poco pratici e pericolosi.

4) L'applicazione dei calcoli di massima probabilità, da parte di Boyd, a due serie di individui esaminati per i tipi M-N-S è risultata in valutazione della frequenza dei geni che differiscono soltanto nella terza cifra décimale da quelle ottenute dall'autore con l'aiuto di semplici formule di radici quadrate. Quando si consideri, anche senza tener conto della possibilità di errori tecnici ed umani, che Pentità di queste due serie giustificava l'uso di due sole cifre significative, è evidente che il metodo della massima probabilità contribuiva soltanto ad un dubbio aumento nella « accuratezza ». Perciò tali calcoli consumano energia male sfruttata e mettono in risalto elementi superficiali mentre non tengono conto dei più importanti fattori che possono infiuenzare l'accuratezza dei dati.

5) Molti ricercatori nello studiere la distribuzione dei gruppi sanguigni suppongono, tacitamente ma erroneamente, che la po-polazione proceda ad accoppiamenti indiscriminati e sia perciò omogenea. Sembra che questa sia l'origine della recente serie di erronee comunicazioni sulla sup-posta relazione fra i gruppi sanguigni e diverse malattie.

6) La confusione nel campo dei gruppi sanguigni è dovuta al fatto che la maggior parte degli articoli e dei libri pubblicati sono stati scritti da persone che hanno soltanto una superficiale conoscenza e comprensione del-l'argomento. L'uso assai diffuso della inesatta nomenclatura C-D-E riflette la mancanza di padronanza della serologia Rh-Hr che è comune a queste persone.

7) Vale la pena di notare che gli stessi studiosi che sono entusiasti dei calcoli di massima probabilità appoggiano anche gli inutili studi sulla distribuzione dei gruppi sanguigni nelle malattie e l'uso della nomenclatura C-D-E, superficialmente attraente ma inesatta.

Résumé

RÉSUMÉ

1) Lorsque l'on rapporte le résultat des calculs faits sur la fréquence des groupes sanguins, on ne doit pas présenter de chiffres plus significatifs que ceux justifiés par le nombre de sujets de la série étudiée.

2) Un investigateur compétent peut reconnaître d'un simple coup d'œil les erreurs techniques et cléricales responsables des variations importantes notées dans la littérature touchant la distribution des groupes sanguins.

3) Les calculs de probabilité maxima sont délicats et difficiles et requièrent une maîtrise des mathématiques que peu de chercheurs possèdent. Même entre mains expertes, des erreurs grossières se glissent au cours de ces calculs laborieux de sorte que de telles méthodes sont non seulement dispensieuses mais inutilisables et dangereuses.

4) L'application par Boyd des calculs de probabilité maxima dans deux séries de cas étudiés au point de vue M.N.S. a conduit à des résultats ne différant qu'à la troisième décimale de ceux obtenus par l'auteur alors que celui-ci n'employait que de simples règles à racine carrée. Si l'on admet, faisant abstraction de la possibilité d'erreurs techniques et cléricales, que l'envergure des deux séries étudiées justifie l'emploi de seulement deux chiffres significatifs, il est évident que la méthode de calcul de probabilité maxima ne fournit qu'un apport de précision négligeable. De tels calculs ne font que consommer une énergie mal dirigée, donner de l'emphase à des problèmes superficiels et négliger par ce fait même des facteurs plus importants qui peuvent influer sur la précision des statistiques.

5) Dans l'étude de la distribution des groupes sanguins, plusieurs investigateurs font l'assomption tacite mais fausse que la population se multiplie au hasard et est donc homogène. Ceci semble être une des bases de la série récente d'articles fallacieux sur les supposés rapports entre les groupes sanguins et diverses maladies.

6) La confusion dans le domaine des groupes sanguins est due au fait que la plupart des articles et des volumes publiés ont été écrits par des personnes qui n'ont qu'une connaissance et une compréhension superficielles de ce sujet. Le vaste usage par ces auteurs de l'inadéquate nomenclature CDE reflète une lacune dans leur maîtrise de la sérologie Rh-Hr.

7) Il est remarquable que ces auteurs mêmes, enthousiastes de la méthode de calculs de probabilité maxima, encouragent l'étude inutile de la distribution des groupes sanguins dans les maladies et l'usage de la nomenclature C-D-E attrayante en surface mais fallacieuse.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

1. Bei der Berichterstattung der Kalkulierergebnisse mit Bezug auf die Häufigkeit von Blutgruppen sollten keine bedeutsamere Zahlen benützt werden als durch die Grösse der untersuchten Reihenfolgen gerechtfertigt sind.

2. Technische Irrtümer und Schreibfehler müssen für krasse Widersprüche in den in der Literatur feröffentlichten Berichten über die Blutgruppenverteilung verantwortlich gemacht werden, und derartige Irrtümer sind für den fachkundigen Prüfer durch eine blosse Ueberprü-fung leicht erkennbar.

3. Grösstwahrscheinlichkeitre-chnungen sind kompliziert und mühselig, und erfordern eine Mathematikkenntnis die nur wenige Facharbeiter besitzen. Grobe Irrtümer ergaben sich sogar in den Arbeiten von Spezialisten bei der Durchführung der mühseligen Berechnungen, so dass solche Kalkulierungen nicht nur teuer sind, sondern auch unpraktisch und gefährlich.

4. Die Anwendung der Grösstwahrscheinlichkeitrechnungen durch Boyd bei zwei Gruppen von Personen die auf die M-N-S Typen geprüft wurden, ergaben Berechnungen von Geneshäufigkeit, die nur an dritter Dezimalstelle von den Zahlen abwichen welche der Autor mit Hilfe einer einfachen Quadratwurzelrechnung erstellte. Wenn man sogar von möglichen technischen Irrtümern und Schreibfehlern absieht und in Erwägung zieht, dass die Grösse dieser zwei Reihefolgen die Anwendung von nur zwei bedeutsamen Ziffern gerechtfertigen, ist es klar, dass die Wahrscheinlichkeitrechnung nur einen fragwürdigen Beitrag an « Genauigkeit » darstellt. Derartige Kalkulationen verbrauchen desshalb falsch angewandte Energie und betonen Oberflächlichkeiten, während die wichtigeren Faktoren welche die Genauigkeit der Angaben beeinflussen können unberücksichtigt bleiben.

5. Viele Prüfer gehen beim Studium der Blutgruppenverteilung stillschweigend jedoch unrichtig von der Voraussetzung aus, dass die Bevölkerung sich aufs Geratewohl versippt und desshalb homogen ist. Auf dieser Annahme scheint teilweise eine jüngst aufgetretene Reihe von trügerischen Berichten aufgebaut zu sein die sich mit der mutmasslichen Beziehung zwischen Blutgruppen und verschiedenen Krankheiten befassen.

6. Die Verwirrung auf dem Gebiete der Blutgruppierung ist darauf zurück zu führen, dass der Grossteil der veröffentlichten Artikel und Bücher von Personen stammt die nur oberflächlich mit der Materie vertraut sind. Die weitverbreitete Anwendung der unrichtigen C-D-E Bezeichnungen bezeugt einen Mangel an Rh-Hr Serumkundi-gkeit welche diesen Arbeitern gemein ist.

7. Es ist bezeichnend, dass dieselben Facharbeiter die mit der Grösstwahrscheinlichkeitre-chnung begeistert sind auch die sinnlosen Studien der Blutgruppenverteilung bei Krankheiten befürworten, zusammen mit der oberflächlich anziehenden, jedoch trügerischen C-D-E Bezeichnung.

Type
Research Article
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1957

References

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